沃森和克里克于1953年夏在美国冷泉港学术讨论会上作DNA的结构及其遗传含意的报告后，与会的学者们围绕着DNA碱基顺序和蛋白质的氨基酸顺序之间的相互关系展开了热烈讨论，其中心议题是：4种不同的碱基怎样排列组合进行编码才能表达出20种不同的氨基酸。

第一个提出具体设想的是俄国出生的美国物理学家G·伽莫夫(1904-1968)。他认为碱基的不同组合可以决定氨基酸，从排列组合计算，两个碱基组成密码太少，只有4²=16种；四个碱基组成密码又太多，有4⁴=256种，三个碱基组成密码有4³=64种，比较合适。他进一步推论：一种氨基酸可能有不止一个密码。

美国病毒学家R·杜尔贝科（1914－）1986年3月7日在美国《科学》杂志上发表了一篇题为《癌症研究的转折点——人类基因组的全序列分析》的文章，他指出："人类DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情，都与这一序列息息相关。"该文后来被称为"人类基因组计划"的"标书"。

1989年，美国国立卫生研究院成立了人类染色体研究中心，沃森出任第一任主任。1990年，美国国会批准了"人类基因组计划"。同年10月1日，由多国科学家参加、被称为"生命科学阿波罗计划"的人类基因组计划正式启动。

1999年12月1日，国际人类基因组计划联合研究小组宣布完整破译出人体第22对染色体的遗传密码，这是人类首次成功地完成人体染色体完整基因序列的测定，解读结果刊登在1999年12月2日的英国《自然》杂志上。22号染色体的解读工作是由英国桑格中心伊安·坦哈姆博士的研究小组、日本庆应大学医学院清水信义的研究小组、美国奥克拉荷马大学与华盛顿大学的研究小组共同完成的。

科学家介绍说，每个人之间基因组并不完全相同，也叫基因组的多态性，这个多态性就表现在DNA序列上。统计表明：任意两人之间的DNA核苷酸差异约占基因组的万分之一。就是这基因组的万分之一的差异，决定了人类的遗传多样性，如有的人容易生病，而有的人却对疾病的免疫力特别高，有些药物，有人用了就灵验，有人就不灵验。 只有从不同个体DNA序列的差异上阐明人类基因组的多态性，才能真正了解与疾病特别是多基因疾病有关的遗传机制，同时深入准确地了解人类起源、进化和迁徙过程中的DNA序列变化。

水稻是最重要的粮食作物之一，全世界一半以上的人口以水稻为主食。"民以食为天"、"贵五谷而贱金玉"，我国这些充满哲理的古老格言，可以作为说明水稻基因组计划意义的首选注解。1997年9月，水稻基因组测序国际联盟在新加坡举行的植物分子学大会期间成立。1998年2月,中、日、美、英、韩五国代表制定了"国际水稻基因组测序计划"，预计到2008年完成目标。这是继"人类基因组计划"后的又一重大国际合作的基因组研究项目。