探索疾病的原因，是有效治疗疾病的前提。目前，医学对某些疾病还缺少有效的治疗方法，就是因为对病因缺乏深入的认识。基因科学的发展，为人类从细胞内部的微观生理学和分子生物学水平上寻找病因提供了新的思路。

中国古代就有对动物白化现象的记载。唐朝大诗人李白在《秋浦歌》中写到：“秋浦多白猿，超腾若飞雪......”白猴、白虎等白化动物浑身雪白，历来被视为珍奇之物，甚至被赋予某些神话色彩。其实，动物的白化现象是一种遗传性疾病。

基因是“生命的设计图”，所以当基因因为突变、缺失、转移或是不正常的扩增而“出错”时，细胞制造出来的蛋白质数量或是形态就会出现问题，人体也就生病了。所以要治疗这种疾病最根本的方法，就是找出基因发生“错误”的地方和原因，把它矫正回来，疾病自然就会痊愈了。

所谓基因疗法，即是通过基因水平的操作来治疗疾病的方法。

人体细胞有总数约为30亿个碱基对的DNA，每个人的DNA都不完全相同，人与人之间不同的碱基对数目达几百万之多，因此通过分子生物学方法显示的DNA图谱也因人而异，由此可以识别不同的人。所谓“DNA指纹”，就是把DNA作为像指纹那样的独特特征来识别不同的人。由于DNA是遗传物质，因此通过对DNA鉴定还可以判断两个人之间的亲缘关系。

古今中外，长生不老是无数人的梦想，人类从5000多年前就开始寻找长生不老药。但衰老是一个不可抗拒的自然规律。衰老的原因有多种，如蛋白质损伤、DNA损伤、细胞膜损伤、细胞内积累废弃物、端粒缩短等。

虽然人类无法抗拒衰老，但已经找到了一些长寿的办法。除了治疗疾病、均衡营养、减少环境污染、适量运动等方法外，发掘、控制衰老或长寿的基因成为最受科学家关注、也是最有潜力的途径之一。

具有超能力的人现在听起来可能有些离奇，但生物科学的最新进步可能会使他成为现实，就象美国科幻电影《X人》(X-Men)中所描述的那样。最近完成的人类基因组测序为人类的定向进化奠定了基础。

基因组具有30亿个碱基对，类似于一个很长的电脑程序，目前我们只能“读懂”其中很少的一部分基因组。

生命的起源，是人们普遍关心的问题。这是类似于“先有蛋还是先有鸡”的命题：地球上最早最古老的生物大分子究竟是什么？是蛋白质还是核酸？核酸的合成需要酶的催化，而蛋白质的合成又需要核酸作为遗传模版。它们之中谁是导致生命诞生的“第一元素”？

1926年，美国生物化学家J·B·萨姆纳(1887-1955)第一次提纯出了一种名叫“豚酶”的酶，并证明酶是一种蛋白质。