人从何而来？生命的起源是什么？这是自古以来最大的谜团之一。

在古代，不论是东方还是西方，不论是神话还是宗教，包括人在内的万物生灵，都被认为是由神创造的，而且从神造物那天起他们的性状(即形态特征和生理特点)就再未改变。

19世纪前期的英国，农牧业育种工作已有了很大进展。仅葡萄的品种就有700～1000个，牛的品种也有400个。这使人们有理由怀疑物种不变论，为生物进化提供了有力的旁证。

1831年12月7日，年仅22岁的英国生物学家C·达尔文(1809-1882)随英国战舰“贝格尔”号出发，进行了历时5年多的环球航行。

遗传的规律犹如一首美妙的乐曲，这首乐曲的“作曲家”是谁呢？

达尔文的学说强调了影响物种变异的外在因素，但对于更重要的内部因素却未能给予足够的关注。虽然他曾指出：生物的遗传就是将“微芽”集中在生殖细胞内传给后代，但他未能提供这种“微芽”存在的任何证据。

就在达尔文《物种起源》发表前两年的1857年，奥地利的一名神父J·G·孟德尔(1822-1884)在他所在的圣汤玛斯修道院后院开始进行长达8年的豌豆杂交实验。1865年，孟德尔根据豌豆杂交实验的结果，发表了著名的论文《植物杂交实验》，阐述了他所发现的显性、隐性遗传现象和两个重要遗传学定律——分离定律和自由组合定律。

这时，人们已经通过实验证实了孟德尔遗传定律的正确性，但孟德尔学说中的遗传物质——“遗传因子”究竟在细胞中的什么地方呢？

19世纪70年代后的20多年里，显微镜、切片机和化学染料的改进和发明，促进了细胞学的研究。1879年，德国生物学家W·弗莱明（1843－1915）就在细胞核内发现了一种可以被碱性红色染料染色的“微粒状特殊物质”，他称之为“染色质”。10年后，德国解剖学家瓦尔德耶尔(1836－1921)将染色质改称为“染色体”。此后，科学家们又发现了染色体与细胞分裂的关系，意识到染色体可能是遗传的重要物质，这就为孟德尔的遗传因子假说提供了可靠的证据。

当明确了染色体就是遗传基因的载体之后，科学家们最感兴趣的问题之一就是人类到底有多少条染色体。由于当时染色体制备技术的限制，在显微镜下许多染色体重叠在一起难以分辨，所以学者们所报告的人类染色体数目各不相同。

1923年，美国遗传学权威、得克萨斯大学校长T·S·佩因特(1889－1969)提出人体染色是2n＝48条。这后来作为一条定论充斥于各种教科书和百科全书。

孟德尔和摩尔根的遗传学理论，科学地阐明了物种进化的原理。但在当时的条件下，基因变异基本是自然发生的，无法人工制造基因变异。

1927年，摩尔根的学生、美国遗传学家H·J·缪勒（1890-1967）在果蝇实验中发现X射线照射可人工诱使基因发生突变，他因此于1946年获诺贝尔生理学或医学奖。这一研究成果导致了辐射遗传学的诞生，更重要的是这一发现有助于深入认识生物遗传进化的机理。

此后，科学家们又发现化学物质也可以引起基因变异。

摩尔根虽然创立了基因遗传理论，科学家们也通过许多遗传现象证实了基因的存在，但当时他们尚未实际观察到基因这一物质。摩尔根说：“像化学和物理学家假设看不见的原子和电子一样，遗传学家也假设了看不见的基因。”

其实早在1868年，瑞士化学家F·米歇尔(1844-1895)就从细胞核中发现了一种被他称之为“核素”的物质。1889年，与米歇尔同一实验室的生物学家R·阿特曼分离了“核素”中的蛋白质，得到了一种酸性物质。因为这种物质是从细胞核中提取出来的，因此他将其称为“核酸”。

1928年，英国细菌学家F·格里菲思（1877－1944）对S型和R型两种肺炎球菌进行研究，少量的S型菌就会使小鼠患肺炎而死亡，而R型菌则不会。一次，格里菲思把加热杀死的S型菌和活的R型菌混合注射到小鼠身上，小鼠竟然也患病死亡了。这是怎么回事呢？这就是著名的“格里菲思之谜”。

1944年，美国细菌学家O·T·艾弗里（1877－1955）等人在实验中发现：死去的S型菌并未复活，而是S型菌的DNA进入了R型菌，使其转化为新的S型致病肺炎球菌。艾弗里等人的实验不仅揭开了“格里菲思之谜”，并且在世界上第一次用实验结果确切地证明遗传基因就在DNA上。