基因与疾病

探索疾病的原因,是有效治疗疾病的前提。目前,医学对某些疾病还缺少有效的治疗方法,就是因为对病因缺乏深入的认识。基因科学的发展,为人类从细胞内部的微观生理学和分子生物学水平上寻找病因提供了新的思路。

色盲检测表。不患色盲的人可在表中的A图中看到29,B图中看到45,C图中看不到数字,D图中看到26;红色盲患者在D图中仅能看到6,绿色盲患者仅能看到2;红色和绿色均色盲者,会在A中看到70,在C中看到5;全色盲者在四幅图中看不到任何数字。色盲症也是一种遗传性基因缺陷疾病,而且同血友病一样,也是女性隐性遗传,男性显性遗传。所以,色盲症患者多为男性。

  英国女王维多利亚(1837-1901)。她带有血友病的基因,并将其传给了她的儿女。血友病是一种遗传性凝血障碍疾病,患者可能因很小的伤口而出血不止导致死亡。血友病在女性一般表现为隐性遗传,较少发病,但会传给后代;在男性则表现为显性遗传,显示出病症。
1894年维多利亚女王(27)在科堡主持的一次欧洲王室成员集会,与会者有17人是她的后裔,其中有她的孙女亚历山德拉(21),她同俄国沙皇尼古拉二世(20)结婚,导致他们的儿子患有血友病。

《黄山白猿》——中国现代画家张善子绘

中国古代就有对动物白化现象的记载。唐朝大诗人李白在《秋浦歌》中写到:"秋浦多白猿,超腾若飞雪......"白猴、白虎等白化动物浑身雪白,历来被视为珍奇之物,甚至被赋予某些神话色彩。其实,动物的白化现象是一种遗传性疾病。

20世纪90年代中期,中国生物学家白寿昌与张亚平等人从分子生物学的角度研究猕猴白化现象。他们认为猕猴白化现象的实质是隐性遗传问题,并且在白化猕猴的DNA序列中找到了导致白化的异常基因。由于人类也有白化病的困扰,这一研究为人的白化病的研究、治疗提供了有力的理论依据。

白寿昌与张亚平在研究室中

  各种白化动物